Velkommen til

22q11 microduplication - en sjælden genmutation

Denne webside fortæller om den sjælden genmutation 22q11 - duplication også benævnt 22q11 microduplication. 

En sjælden GENMUTATION

22q11-duplication er en sjælden genmutation, hvor der er meget lidt information fremme. Vi forsøger her at samle det meste der er værd at vide om denne mutation
Click Here

22q11 duplication NETVÆRK

For danske familier med 22q11 duplication har vi samlet en netværksgruppe, som du kan finde ved at trykke her

kun om 22q11 duplication

Dette her webmedie koncentrerer sig om 22q11 duplication, dog kan du under link finde henvisninger til de øvrige webmedier, der omhandler 22q11 dupl og del.

Hos personer med 22q11 duplication

Typiske TRÆK

01

Hjertefejl

Hos en del findes hjertefejl og som nydiagnosticeret bør derfor hjertet undersøges for evt. fejl.
02

Ganen anderledes

Nogle skal følges på taleinstituttet grundet at de kan have problemer med ganens udformning, og dette kan påvirke talen hvis eksempelvis bøjle bliver sat forkert på.
03

Immunforsvar defekt

Nogle har problemer med immunforsvar og kan få problemer med infektioner eller vacciner.
04

Gastrointestinal

Der er flere som har problemer med indtagelse af føde, hvor det kan kastes op igen
05

Hypermobilitet

En hel del kendte eksempler på svag muskeltonus der giver grovmotoriske udfordringer samt hypermobilitet
06

Høretab

Mange lider af høretab, som har 22q11 duplication. Det tilrådes at blive kontrolleret
07

Lavt calcium

Det er vigtigt at blive jævnligt kontrolleret for om personen har fået for lavt calcium, da man lider af dette
08

Skjoldbruskkirtlen

Skjoldbruskkirtlen kan ændre sig, og derfor skal denne kontrolleres jævnligt for forandringer
09

Forsinket udvikling

Kognitive, udviklingsmæssige og tale forsinkelse er hyppigt, som der skal derfor igangsættes hjælp til dette
10

Luftvejsinfektion

Hyppigt øvre Respiratory infektion med ondt i halsen, hovedpine, astma, løbende næse, tab af appetit og træthed.
11

Indlæringsproblem

Stort antal har adfærdsmæssige og indlæringsvanskeligheder, herunder ADHD, autisme, Aspergers Syndrom, etc
12

Seizure disorders

Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.
13

Rygraden

En nyere undersøgelse har vist at rygraden skal undersøges jævnligt for abnormiteter, der dannes, da der er en højere fekvens for dette
14

Hypersensitive

Mange har humørsvingninger eller hvor der sker ændringer af opførsel. Nogle tit andre mindre tit men generelt er det et meget kendt fænomen
12

Seizure disorders

Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.

Artikler om

22q11duplication

Flere med autisme kan have 22q11 duplication uden at vide det

Duplikeringen på 22q11 har potentiale til at påvirke mange systemer i kroppen og kan forårsage en lang række sundhedsproblemer. Ikke to mennesker er nogensinde nøjagtig ens, selv når de har samme syndrom, og ikke hver person med overlapning påvirkes på samme måde - selv i de samme familier, hvor der kan være flere med samme 22q11 duplication. Mange mennesker med duplicationen har ingen synlige fysiske eller intellektuelle handicap. Ofte gange, forældre til børn med dobbeltarbejde finde ud af, at de også har det, når deres barn er diagnosticeret.

De hyppigste rapporterede symptomer hos patienter med overlapning af 22q11.2 duplication mental retardering / indlæringsvanskeligheder (97% af patienterne), forsinket psykomotorisk (67% af patienterne)

En af de seneste forskningsundersøgelser påpeger, at personer med 22q11 duplication har en meget større hyppighed af autisme end hos den normale befolkning. Derfor forventer man at finde en del autister med 22q11 duplication når disse bliver gentestet.

Om 22q11-duplication.dk

Dansk webmedie, som omhandler den sjældne genmutation 22q11-duplication med de mange helbredsmæssige aspekter den har.

Anbefalede artikler