Da vores dreng blev konstateret i 2009 med 22q11 duplication var der meget lidt information ude omkring denne sjældne genmutatation. Derfor har vi taget initiativ til dette webmedie, og HandicapBarn.dk - der er for forældre med handicappede børn.

Webmedier er kun for 22q11 duplication

Selv 6 år efter er der kommet meget lidt viden frem. Udfra det vi kan erfare, så er der fundet omkring 200-250 kendte tilfælde - altså mennesker som har fået diagnosen 22q11 (micro)duplication.

Dette her webmedie koncentrerer sig om 22q11 duplication, dog kan du under link finde henvisninger til de øvrige webmedier, der også omhandler 22q11 duplication og deletion.

08 nov 2015

22q11 microduplication - en sjælden genmutation

22q11.2 microduplication syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en duplikering af et segment ved udgangen af kromosom 22.a.

Der er langt færre som har 22q11 duplication end 22q11 deletion. 22q11.2 duplicationen er formentlig omkring halvt så almindeligt som 22q11.2 sletning (så fundet i omkring 1/4000 nyfødte), men vides ikke med sikkerhed da man ikke har fundet så mange endnu med 22q11 duplication og det er derfor et gæt fra forskernes side.. Men fordi der er sandsynligvis så mange enkeltpersoner, der forbliver udiagnosticeret, er det svært for lægerne at vurdere forekomsten af ​​dette syndrom.

Eventuelle virkninger af dette dobbel stykke af kromoson 22 er meget forskellige blandt de få man indtil videre har fundet, og det er også forskellige med variationerne indenfor samme familie.

I øjeblikket er det usikkert, om den 22q11.2 microduplication er en naturlig genetisk variant - vi er alle forskellige - eller om det er en reel syndrom, hvis virkningerne kan være meget varierende. Omkring 70 procent af mennesker med ekstra stykke af kromosom 22 har arvet det fra en af ​​deres forældre. 

I modsætning til 22q11 delection, som typisk er en opståen genmutation der ikke er arvelig, så er 22q11 microduplication typisk arvelig igennem generationer. 

Typiske følgevirkninger af 22q11 microduplication

Duplikeringen på 22q11 har potentiale til at påvirke mange systemer i kroppen og kan forårsage en lang række sundhedsproblemer. Ikke to mennesker er nogensinde nøjagtig ens, selv når de har samme syndrom, og ikke hver person med overlapning påvirkes på samme måde - selv i de samme familier, hvor der kan være flere med samme 22q11 duplication. Mange mennesker med duplicationen har ingen synlige fysiske eller intellektuelle handicap. Ofte gange, forældre til børn med dobbeltarbejde finde ud af, at de også har det, når deres barn er diagnosticeret.

Selv om det ikke altid er til stede, de vigtigste kendetegn ved dette syndrom omfatter kombinationer og varierende grader af:

  • Hjertefejl
  • Gane forskelle
  • Fodring og gastrointestinale problemer herunder tilbagesvaling
  • Immunsystemet defekter, herunder neutropeni
  • Vækstforsinkelser og korte statur
  • Svag muskeltonus eller hypotoni
  • Høretab
  • Lejlighedsvis endokrine spørgsmål, herunder lav calcium og skjoldbruskkirtlen forskelle
  • Kognitive, udviklingsmæssige og tale forsinkelser
  • Hyppige øvre respitory infektioner, astma
  • Adfærdsmæssige og læringvanskeligheder , herunder ADHD, autisme, Aspergers Syndrom, osv
  • Anfaldslidelser
  • Makrocephali eller stort hoved

De hyppigste rapporterede symptomer hos patienter med overlapning af 22q11.2 duplication mental retardering / indlæringsvanskeligheder (97% af patienterne), forsinket psykomotorisk (67% af patienterne), væksthæmning (63% af patienterne) og muskulær hypotoni ( 43% af patienterne).

Men disse er almindelige og relativt ikke-specifikke indikationer for cytogenetisk analyse, og i hvilket omfang en gentagelse af 22q11.2 forårsager disse funktioner er i øjeblikket ukendt. Duplikeringen ofte arvet fra en normal forælder, så det er klart, at intellektuel udvikling kan være normal.

De fleste af forældrene var fuldstændig uvidende om, at de havde ekstra stykke af kromosom 22, indtil de blev testet efter deres barn blev fundet at have den ekstra stykke. Enhver, der har den ekstra stykke af kromosom 22 har en 50 procent chance for at overføre den til enhver barn de får. De har en 50 procent chance for at få et barn uden overlapning. Dette gælder for hver graviditet. Det er ikke muligt at sige på forhånd, hvor mildt eller alvorligt en baby med overlapning vil blive påvirket - eller om de vil være påvirket. Hos de fleste mennesker med dobbeltstykket af kromosom 22 er det det samme stykke, der mangler hos personer med22q11.2 sletning syndrom. Denne deletion syndrom er ogsåkaldet Shprintzen syndrom, velo-cardio-facial syndrom(VCFS) eller DiGeorge syndrom.

Kilde: Dele af teksten er hentet fra her og her

Arkiv / Archives

Mød os på de sociale medier

Få vores gratis nyhedsbrev - vi spammer ikke dine emailpostkasse

Tilmeld dig her - nyhedsbrev leveres kun på dansk