Professor Thomas Werge og hans hold har gennemført en større undersøgelse baseret på medicinske og genetiske informationer fra 1,47 mill singletonbørn født mellem 1981 og 2005.

Professor Thomas Werge og hans hold har gennemført en større undersøgelse baseret på medicinske og genetiske informationer fra 1,47 mill singletonbørn født mellem 1981 og 2005.

Forskerne fandt DNA fra tørrede blodspots, der er indsamlet under rutinemæssige nyfødte screening, hvilket har fået helt andre resultater frem for hvor mange man antager som har en ændring af chromoson 22. 

Tidligere og andre undersøgelser er baseret på fund identificeret gennem klinikker, og de omfatter heller ikke dem, der har milde eller ingen egenskaber. Blandt forskere kaldes dette "opgørelsesforstyrrelser"

Mange i Danmark bærer en 22q11 duplication uden at vide dette

Udfra den forskningsundersøgelse som Thomas Werge og hans hold har gennemført, så viser analyser fra den nye undersøgelse at forekomsten af psykiatriske tilstande hos mere end 76.000 mennesker i Danmark, som bærer en 22q11 mutation. 

Af deltagerne var 45.288 blevet diagnosticeret med en eller flere psykiatriske eller udviklingsmæssige tilstande, herunder autisme, skizofreni og intellektuel handicap, inden udgangen af ​​2012. Forskerne fandt 27 personer med en sletning i regionen og 87 med en overlapning.

Flere undersøgelser har vist at de personer med duplication af chromosonet 22q11 ikke udvikler skizofreni, men har et forsvar mod dette. 

Samlet set anslår forskerne en udbredelse på 1 ud af 3.672 personer til sletningen og 1 i 1.606 for duplikationen. Disse tal er afvigende fra tidligere estimater på hvor meget mutationer inden chromoson 22 er.

Faktisk regner man med at det er kun 1/8000 nyfødte som har denne mutaiton ifølge 22q.org, hvilket er et meget lavere antal personer som den internationale organisation estimerer antaller af personer med.

Markant større risiko for autisme blandt personer med mutation på 22q end hos normalbefolkningen

Deletionsbærere har omkring tre gange risikoen for autisme som den almene befolkning, og duplikationsbærere næsten fire gange risikoen.

Begge typer mutationer øger også risikoen for ADHD og intellektuelle handicap. Deletionen er også forbundet med alvorlig intellektuel invaliditet, fødselsdefekter og epilepsi

 

Kilde: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29886042 samt https://www.spectrumnews.org/news/mutations-chromosome-22-bring-big-risks/