Hvad så nu når 22q11 duplication er fundet?

Du står ikke alene

Kære familie til en med genmutationen 22q11 duplication

Du tænker hvad er det for noget? Det har jeg vist aldrig hørt om, og ja i skrivende stund februar 2017 er der på verdensplan kun registreret omkring 300 personer med denne genmutation. 

Faktisk regner man med at det er kun 1/8000 nyfødte som har denne mutaiton ifølge 22q.org

Duplicationsmutationen er typisk arvelig, hvor den går igen generation til generation. Selvsamme sted på 22q11 er der også det der hedder 22q11 deletion - også kaldet DeGorge. Hos familier med 22q11 deletion findes man typisk ikke den som arveligt.

Der er nogle ting som går igen i både 22q11 duplication og 22q11 deletion, mens andre ting er direkte modsatte.

Blandt de fundne med 22q11 duplication er lige fra retarderede til superintellegente personer, hvor nogle ikke mærker til de træk som genmutationen har til at det er en meget alvorlig lidelse de lever med.

Mange lærer at leve et rigtigt godt liv med 22q11 duplication i hverdagen med de udfordringer, som følger med med de træk der er. 

Personer med 22q11 duplication har en overrepræsentation for autisme i forhold til almindelige befolkningsgruppe, og man regner derfor med at der blandt autister også findes en del personer, hvor man endnu ikke har opdaget at de har genmutationen finder en amerikansk forskningsprojekt,

Social- og sundhedsmyndighederne

Når du har en person med 22q11 duplication vil du hurtigt opdage, at såvel sundheds- som de sociale myndigheder og den eventuelle uddannelsesinsitution herunder skole ikke ved ret meget om genmutationen 22q11 duplication. 

Derfor er baggrunden for denne side at kunne give disse myndighedspersoner et større indblik i hvad er 22q11 duplication og hvordan skal det håndteres.
 

 

At blive diagnosticeret med 22q11 duplication

Hvem vil du så få brug for?

Når du eller dit familiemedlem er blevet diagnosticeret med den sjældne genmutation, så kan det være svært at overskue alt det familien står med i den nye situation, og hvordan man skal forholde sig til dette. Du kan måske føle det overvældende, men her vil vi komme med nogle gode råd så du kommer godt igennem den allerførste tid. 

Når du bliver diagnosticeret med 22q11 duplication, så spørg på stedet om det er muligt at du kan få lavet en vandrejournal, så du kan have alle oplysninger når du skal de forskellige steder. Der er tre steder som I med stor sandsynlighed kommer i kontakt med.
01

Center for Sjældne Sygdomme

Jeres familie bør som diagnosticeret blive henvist til Center for Sjældne Sygdomme, som ligger i hhv. Skejby v/Aarhus eller på Rigshospitalet/København. Her bør I blive flugt af en speciallæge med dybtgående kendskab til syndromet. Har I ikke allerede fået udleveret en vandrejournal, så bør I får det udleveret ved 1. besøg på centret, samt en plan for efterfølgende kontroller. En vandrejournal er en mappe, hvori man samler informationer, som bliver foretaget. Herudover bør der også stå i vandrejournalen om hvad I bør have af undersøgelser, opfølgning og behandlinger.
02

Taleinstituttet

For nogle med duplicationsmutationen er der også behov for at de bliver tjekket på taleinstituttet grundet at ganen kan være på en måde så det kan give talebesvær. Også ifb hvis et barn skal have bøjle på, idet det kan påvirke svælget så talen kan ødelægges. På Taleinstituttet i Aarhus og i Hellerup er de specialister med viden om 22q11 duplication, og du skal derfor bede om at blive henvist dertil. Tit er der tale om langvarende udredningsforløb, og vi anbefaler en så tidlig kontakt som muligt.
03

Den kommunale socialafdeling

Helt konkret så kommer I ind under deres handicapteam, da personen betegnes som "betydeligt og varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne eller indgribende kronisk eller langvarig lidelse" som det så smukt hedder. Dermed åbnes op med denne betegnelse at I har mulighed for at kunne ansøge om hjælp fra kommunen. Til dette har I ret til at få hjælp og vejledning fra en socialrådgiver. Blandt andet kan der søges kommunen om hjælpe til at få dækket merudgifter til eksempelvis hjælp til dækning af udgifter til barnepige, bleer, medicin, kurser osv. Ligeledes er der nogle som har behov for at kunne få dækket tabt arbejdsfortjeneste eller aflastning, hvis barnet er meget sygt eller kræver meget hjælp.

Dialog er vigtig!

For at kunne få den bedste hjælp er det vigtigt at du har en god dialog med de sagsbehandlere, som har med din familie at gøre. Det vil gavne dig og din sag, når alle forhold er beskrevet som de forholder sig. Vi ved godt at det nogle gange kan være svært, også det at der sker tit det at sagsbehandlere skiftes tit og man skal igen og igen fortælle det samme. 

Derfor er det vigtigt at I er godt klædt på, således at I som forældre kender indholdet i serviceloven inden frustrationerne begynder at banke på, og sagen går skævt.

Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser har udarbejdet en webside, hvor der er en grundig gennemgang af love, paragraffer og andet som kan hjælpe jer på jeres vej i den kommunale sagsbehandling. Du kan finde websiden ved at trykke her.

Stor potentiale til at kunne forårsage en lang række helbredsproblmatikker


Genmutationen har stor potentiale til at kunne forårsage en lang række helbredsproblmatikker - men da to mennesker ikke er nøjagtigt ens, så påvirkes de ikke på samme måde selvom de har samme syndrom. 


Hos mange mennesker med dublikationen er der ingen synlige fysiske eller intellektuelle handicaps at se. Tit ses det at forældre først bliver diagnosticeret når de har fundet ud af at deres barn er blevet diagnosticeret.

Oplever du nogle uforståelige ting omkring kroppen eller hvordan familiemedlememt opfører sig på, så søg gode råd hos den myndighedsperson som du mener kan hjælpe dig. Hvis du oplever at de ikke ved hvad 22q11 duplication er, så få dem til at sætte sig ind i dette. 

Nogle gange kan man også opleve, at man bliver afvist i første omgang fordi at den man henvender sig til ikke ved hvad det reelt drejer sig om.

Typiske træk, som er fundne indtil videre:

  • Hjertefejl
  • Ganen anderledes
  • Immunforsvarsdefekt
  • Gastronitestinal
  • Hupermobilitet
  • Høretab
  • Lavt calcium
  • Skjoldbruskkirtlen
  • Forsinket udvikling
  • Luftvejsinfektion
  • Indlæringsproblem
  • Seizure Disordre
  • Rygraden
  • Hypersensitilitet
  • Autisme

Kom ind i vores netværk for familier med 22q11 duplication

Du skal ikke stå alene med alle de udfordringer der er omkring en genmutation, hvor der ikke er fundet ret mange personer endnu. Derfor kom med ind i vores netværk. Vi har på Facebook etablere en netværksgruppe for familier med 22q11 duplicatation, så det er muligt at udveksle erfaringer omkring de forskellige problemstillinger som man kommer udfra med et familiemedlem, der har genmutationen.

TRYK PÅ BILLEDET TIL HØJRE for at komme til vores netværksgruppe
 

Om 22q11-duplication.dk

Dansk webmedie, som omhandler den sjældne genmutation 22q11-duplication med de mange helbredsmæssige aspekter den har.