22q11 microduplication - en sjælden genmutation
SJÆLDEN GENMUTATION
22q11-duplication er en sjælden genmutation, hvor der er meget lidt information fremme. Vi forsøger her at samle det meste der er værd at vide om denne mutation
22Q11 DUPLICATION NETVÆRK
Når der er relativ meget få danske familier med netop denne her genmutation så er det også vigtigt at samles. Derfor har vi etableret for danske familier med 22q11 duplication en netværksgruppe, som du kan finde på facebook ved at trykke her
KUN OM 22Q11 DUPLICATION
Denne webside koncentrerer sig kun om duplicationen på 22q11. Under "Gode Link" kan du dog finde websider om både duplication og deletion
PERSONER MED AUTISME
kan have 22q11 duplication
uden at vide
En af de seneste forskningsundersøgelser påpeger, at personer med 22q11 duplication har en meget større hyppighed af autisme end hos den normale befolkning.
VI TILBYDER COACHINGFORLØB
Vi kan nu tilbyde coachingforløb overfor kommuner og andre offentlige myndigheder, hvor vi giver vejledning og coacher for hvordan en sag med genmutationen 22q11 duplication kan gennemføres.
Oftest står man som myndighed uden den nødvendige viden til at kunne gennemføre en sagsbehandling hvor det drejer sig om en familie med denne forholdsvis sjældne genmutation.
Det kan være coachingforløb omkring skoleforhold eller hvordan skabes en god hverdag for en person med denne mutation.
Vi har stor erfaring med 22q11 duplication, idet vores søn formentlig var den første i Danmark i 2009 der blev konstateret med denne duplication. Siden har vi opnået en stor viden dels gennem vores 3 tilfælde i huset med duplicationen, dels har vi gennem internationt formidlingsforum opnået stor viden.
Coachingforløb kan sammensættes efter hvordan I som myndighed ønsker dette.
Følg os også på Facebook
Hos personer med 22q11 duplication
finder man disse typiske TRÆK som vi har samlet i en lille oversigt
Hjertefejl
Hos en del findes hjertefejl og som nydiagnosticeret bør derfor hjertet undersøges for evt. fejl.
Ganen anderledes
Nogle skal følges på taleinstituttet grundet at de kan have problemer med ganens udformning, og dette kan påvirke talen hvis eksempelvis bøjle bliver sat forkert på.
Immunforsvar defekt
Nogle har problemer med immunforsvar og kan få problemer med infektioner eller vacciner.
Gastrointestinal
Der er flere som har problemer med indtagelse af føde, hvor det kan kastes op igen
Hypermobilitet
En hel del kendte eksempler på svag muskeltonus der giver grovmotoriske udfordringer samt hypermobilitet
Høretab
Mange lider af høretab, som har 22q11 duplication. Det tilrådes at blive kontrolleret
Lavt calcium
Det er vigtigt at blive jævnligt kontrolleret for om personen har fået for lavt calcium, da man lider af dette
Skjoldbruskkirtlen
Skjoldbruskkirtlen kan ændre sig, og derfor skal denne kontrolleres jævnligt for forandringer
Forsinket udvikling
Kognitive, udviklingsmæssige og tale forsinkelse er hyppigt, som der skal derfor igangsættes hjælp til dette
Luftvejsinfektion
Hyppigt øvre luftsvejs infektion med ondt i halsen, hovedpine, astma, løbende næse, tab af appetit og træthed.
Indlæringsproblem
Skjoldbruskkirtlen kan ændre sig, og derfor skal denne kontrolleres jævnligt for forandringer
Seizure disorders
Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.
Autisme
Udfra uofficielle tal så menes der at være ca 70% af personer med 22q11 duplication som også bliver diagnosticeret med autisme. Typisk herfor er infantil autisme
Ganen anderledes
Nogle har problemer med tandemaljen er meget tynd, så der opstår let skader på tænder. Derfor kræver det en speciel pleje af tænderne
Seizure disorders
Hjernens elektriske aktivitet er periodisk forstyrret, hvilket resulterer i en vis grad af midlertidig dysfunktion i hjernen.
